miércoles, 2 de diciembre de 2015

SÍNTOMAS

SÍNTOMAS
El síntoma principal de la hemofilia es la aparición de hemorragias internas y externas, ya sean provocadas o espontáneas. Derivadas de estas hemorragias van a aparecer otras manifestaciones clínicas, que suelen ser comunes a la mayoría de los pacientes.
Hay que tener en cuenta que cualquier accidente que para una persona sana no supondría más que una ligera molestia, para un hemofílico puede significar un problema más o menos grave. Así, cualquier corte, la aparición de un hematoma, etc., deben ser inmediatamente controlados y tratados con las medidas oportunas.
Uno de los problemas más corrientes de esta patología es la aparición de hemartrosis o artropatía hemofílica: deterioro de las articulaciones por hemorragias repetidas. En el punto de unión de los huesos articulares hay un recubrimiento membranoso denominado membrana sinovial.

Esta forma el líquido sinovial, que ayuda al desplazamiento de los huesos y evita el rozamiento entre ellos. La membrana sinovial tiene además multitud de capilares, que en ocasiones pueden romperse debido a pequeñas lesiones o al propio rozamiento natural de la articulación.

En un individuo sano, la ruptura del capilar es rápidamente reparada mediante la formación de un coágulo, pero en un individuo que padecehemofilia, la ruptura de los capilares dará lugar a una hemorragia continua, que provocará un proceso inflamatorio acompañado de dolor.

La persona que sufre este proceso tendrá una sensación inicial de hormigueo y calor en la articulación. A medida que la cápsula articular va llenándose de sangre, se incrementan la inflamación y el dolor, y la capacidad de movimiento va quedando limitada.
Con el paso del tiempo y la repetición de estos episodios, las hemorragias se producirán cada vez con mayor facilidad, y la sangre comenzará a acumularse, provocando daño en el tejido y haciendo que la membrana deje de producir líquido sinovial.
La falta de lubricación originará un desgaste de los huesos, y la articulación afectada va a volverse rígida e irá perdiendo estabilidad, más aún cuando el músculo que rodea dicha articulación vaya debilitándose a causa de la inflamación continua y el movimiento anómalo.

Sin el tratamiento adecuado, este proceso degenerativo puede llevar a la pérdida total de función de la articulación, deformaciones y atrofia muscular. Este síndrome se produce principalmente en la rodilla, pero puede aparecer también en codos, tobillos, hombros, cadera y otras zonas del organismo. Además de las articulaciones, hay otras partes del cuerpo que se ven afectadas con mayor frecuencia en los enfermos de hemofilia:

·         Ojos.
·         Cerebro.
·         Garganta.
·         Riñones.
·         Aparato digestivo.
·         Aparato genital.

 La hemorragia en los riñones y en el sistema digestivo se manifestará con la aparición de sangre en orina (hematuria) y heces.

DIFERENCIAS ENTRE FACTOR 8 Y 9

Diferencias entre Factor VIII Y Factor IX
1.Según el Dr. Roberto Cordero M. (1975), el factor VIII es menos estable en el almacenamiento del plasma, mientras el factor IX es relativamente estable.
2.No hay factor VIII en el suero, pero sí el IX.
3.La deficiencia de vitamina K no modifica las cifras plasmáticas del factor VIII, pero reduce los niveles del IX.

4.Por medio de la ingeniería genética se ha logrado producir el factor VIII (para hemofilia A que es la mas severa), en tanto que el factor IX, por su inestabilidad, no se puede elaborar. 

TIPOS DE HEMOFILIA

Tipos de Hemofilia
Hemofilia A:
La mayor parte de los pacientes con deficiencia hereditaria de factores de coagulación, corresponden a la Hemofilia A (deficiencia del factor VIII, globulina antihemofílica, AHG). Esta es diez veces mas común que la Hemofilia B y de 200 a 300 veces mas común que otras deficiencias conocidas de factor de coagulación (Federación Española de Hemofílicos, 2002).
Conocida también como hemofilia clásica o verdadera, afecta al sexo masculino, aunque se han registrado casos en mujeres y estos no llegan a la media docena. Es un rasgo recesivo ligado al sexo o sea al cromosoma X, suelen haber antecedentes familiares, aunque 25% de los casos son mutaciones espontáneas (Robbins, 1990).
Las hemorragias espontáneas suelen presentarse como hemartrosis en articulaciones grandes, las hemorragias bucales espontáneas tienden a presentarse por primera vez en hemofilia leve. El origen mas frecuente es el frenillo labial, el segundo lugar mas frecuente, mucho menos común, es la lengua.
Los pacientes con Hemofilia A sangran intensamente por traumatismos bucales, como desgarro de la lengua o extracciones dentales (Linch, 1990). El simple hecho de morderse la lengua provoca sangrado severo, comúnmente se les conoce como “niño de cristal” (Federación Española de Hemofílicos, 2002).

Hemofilia B:
Esta se debe a una deficiencia del factor IX de coagulación, también se conoce como deficiencia de Componente de Tromboplastina de Plasma (PTC) o enfermedad de Christmas, por el nombre de una de las primeras familias en donde se descubrió la enfermedad (Robbins ,1990); al igual que la hemofilia A, tiene las mismas manifestaciones clínicas e igual tipo de herencia, se han publicado varios casos de mujeres, aunque también se dice que las mujeres portadoras pueden sangrar igual.
Presenta mutaciones espontáneas en 15% de los casos. La proporción de pacientes con falta completa de factor es menor en caso de hemofilia B, por lo que las hemorragias graves son mas frecuentes en hemofilia A (Linch, 1990). Su mayor problema son los traumatismos que provocan sangrados internos en las articulaciones. 

CLASIFICACIÓN DE LA HEMOFILIA

Clasificación de la Hemofilia:
Se clasifica dependiendo del factor que falte:
1.Hemofilia A o Clásica (la deficiencia del factor VIII) que afecta alrededor de 75% de los hemofílicos; la incidencia en los varones viene a ser de 1/10.000, es la mas común (Kasper C., 2000).
2.Hemofilia B o enfermedad de Christmas (deficiencia del factor IX), representa 20% de los casos censados, segunda mas común; la frecuencia es de 1/30.000 a 50.000 nacimientos de varones (Kasper C., 2000).

3.Enfermedad de von Willebrand es un trastorno de la coagulación similar a la hemofilia, la característica principal es que la pueden sufrir también las mujeres; representa 5% de los hemofílicos

COAGULACIÓN DE LA SANGRE

Coagulación de Sangre
La sangre se coagula por la transformación del fibrinógeno soluble en fibrina insoluble; mas de 12 proteínas circulantes interactúan en una serie progresiva de reacciones proteolíticas limitadas.
En cada paso un factor de la coagulación experimenta una proteólisis limitada y se convierte en una proteasa activa, esta activa el siguiente factor de la coagulación, hasta que al final se forma un coágulo sólido de fibrina (Roberth A. O´Reilly, MD, 1991).
Es decir, cuando los vasos sanguíneos se rompen, se produce el sangrado con un efecto de dominó, en el cual los factores de la coagulación se disparan como cuando las fichas del dominó caen una sobre otra:
 1.Se da una vasoconstricción para reducir el flujo sanguíneo
2.Luego se disparan los factores de la coagulación, en donde las plaquetas se reúnen y se pegan a los bordes de las paredes del vaso sanguíneo dañado, formando un tapón.
 3.Aquí se comienzan a "tejer" finas hebras de fibrina, esta se fabrica sobre el tapón de plaquetas formando una red para asegurar el tapón, el cual impide que la sangre siga saliendo.
4.Al final empiezan a crecer células nuevas para reparar el agujero del vaso sanguíneo.